Кожен із вас помічає, що після надмірного фізичного навантаження чи тривалого променаду гудуть ноги. Разом з тим, може відчуватися втома та слабкість у м’язах. Такий стан тимчасовий і швидко минає після відпочинку. Та іноді дискомфорт у м’язах ніг та рук сигналізує про небезпечну генетичну хворобу.
Які вияви орфанного захворювання можна розпізнати? Детальніше про симптоми хвороби м'язів розповіли фахівці освітнього порталу rare-diseases.com.ua.
Слабкість у кульшових суглобах
Млявість у суглобах може свідчити про серйозні недуги. Зокрема, таким чином дається взнаки м’язова дистрофія Дюшена. В такому разі перші прояви ослаблення кінцівок помітні вже у віці 3 років. Та іноді хвороба має поступовий характер і довго “дрімає”, перш ніж проявитися.
Так, слабкість у м’язах ніг є першим проявом рідкої генетичної недуги - хвороби Помпе. З віком людина починає більше скаржитися на фізичне безсилля під час ходьби, підйому сходами тощо. Також пацієнти з таким діагнозом відмічають, що не в змозі сісти з положення лежачи та мають труднощі під час вставання зі стільця.
Хода перевальцем
“Слабкість у м’язах тазостегнового суглоба може призводити до порушення нормальної ходи, що часто описується у медицині, як хода з розгойдуванням”, - пишуть фахівці-медики на сайті https://www.rare-diseases.com.ua. Хода перевальцем - ще один симптом описаного вище рідкісного захворювання Помпе.
Слабкість рук
Коли пацієнт відчуває дискомфорт не лише у ногах, але в руках (йому важко підняти їх договори чи вимити волосся самостійно) - терміново до лікаря! Це ознака генетичної спадкової хвороби м’язів, яка дає про себе знати у віці 20-50 років.
Генетичну хворобу за таких проявів можна сплутати з іншими захворюваннями. Наприклад, поліміозит (запальна міопатія) також викликає слабкість у руках, м’язах плечових суглобів, м’язах ділянки кульшових суглобів та стегон й може турбувати людину протягом кількох тижнів чи місяців.
Апное
Це доволі небезпечний симптом, адже спляча людина на мить перестає дихати. Паузи у диханні мають клінічну назву “апное” і можуть траплятися часто. Причина - уражений м’яз діафрагми. Пацієнтам важко дихати, особливо вночі, їх мучить легкий кашель, задишка.
Проте задишка є поширеним симптомом багатьох інших недугів. Ймовірність захворювання проксимальних м’язів низька, проте ризик є.
Виявлення хвороби у брата/сестри
Якщо в родині вже прозвучав діагноз Помпе, варто пройти генетичне дослідження всім дітям. Адже ця генна мутація спадкується дітьми від батьків, навіть якщо ті цілковито здорові.
За наявності в обох дорослих дефектного гена, ризик народити малюка з хворобою складає 25%. Тож, можливо хвороба передалася й іншим нащадкам, але її симптоматика ще невиразна.
*Реклама
реклама
